Test genéticos trastornos cognitivos

Trastornos cognitivos o del conocimiento

La ciencia que estudia la psicología tiene completamente aceptado el valor de la genética para influir en la habilidad cognitiva general y, aunque, por ejemplo, la deficiencia mental asociada a bajos niveles de CI, deficiencia leve, podría deberse a diferentes causas, como traumas, dificultades en el parto, problemas de alimentación o lesiones en el cerebro, las deficiencias mentales severas o moderadas no son hereditarias, pero sí muestran un origen por alteración del ADN referido a mutaciones o anomalías en los cromosomas.

Los hermanos de niños con deficiencias leves, tienden a mostrar bajos niveles de CI, inferiores a los valores promedio.

Los trastornos monogénicos

Incluyen los síntomas de la deficiencia son prácticamente todos, como Fenilcetonuria, retraso mental X frágil o Síndrome de Rett.

El PKU o fenilcetonuria es el retraso mental hereditario más estudiado o conocido. Es un retraso monogénico recesivo que, si no se trata a tiempo, puede derivar en retraso severo con valores de CI por debajo de 50. Las mutaciones en el gen PAH, codificantes de la enzima fenilalanina hidroxilasa dan como resultado otra enzima que no funciona de manera adecuada, y por lo tanto no metaboliza la fenilalanina.

Se trata de un aminoácido que procede del alimento carne roja que, al no metabolizar como debiera, puede hacer mucho daño al cerebro, por lo que sería recomendable una dieta sistemática con restricción de las fuentes de fenilalanina durante el máximo tiempo posible y principalmente durante la adolescencia.

El síndrome de X frágil

El síndrome de X frágil es la segunda causa más conocida en cuanto a retraso mental, después del síndrome de Down, y la primera de las causas en cuanto a retraso mental genético, con el doble de frecuencia en los hombres.

Hasta que el gen mutante en el síndrome X frágil no fue descubierto en el 1991 no era posible comprender su heredabilidad, con lo cual aumentaba al paso de las generaciones que se sucedían. En el cromosoma X se sucede la repetición de un triplete y debido al elevado número de repeticiones se produce la fragilidad que hace que se rompa durante las preparaciones cromosómicas en laboratorio. Se sabe que los padres que heredan cromosomas x con un número normal de repeticiones, considerando normal de 6 hasta 54, pueden producir gametos que tengan un número de repeticiones mayor, de hasta 200, a los que se nombraría como permutación. Esto no produce la deficiencia en la descendencia, pero se presenta inestable y es frecuente que se produzcan en las nuevas generaciones mayor número de repeticiones. Esto ocurre más a menudo cuando el cromosoma es heredado de la madre. Es difícil predecir una expansión que pueda convertirse en una mutación completa, lo que daría como resultado el sindroma X frágil.

«Me siento feliz hijo, por ver cómo creces y aprendes muchas cosas. Verte feliz es mi felicidad.»

Síndrome Rett

El síndrome Rett es también una de las causas más habituales de retraso mental en mujeres. Los síntomas aparecen tardíos en la infancia, pero ya con aproximadamente 6 años, las niñas, muestran deficiencias para estar erguidas, andar o emplear las manos.

El síndrome Down

El síndrome Down es debido a la trisomía del cromosoma 21 y se presenta como la causa más frecuente de retraso mental. El CI ronda los valores promedio de 55. Estos individuos no dejan descendencia, por lo que los nuevos casos se producen de nuevo en la generación por la no disyunción del cromosoma 21, hecho que suele ocurrir de manera más frecuente en los embarazos de mujeres mayores, aumentando sus posibilidades cuanto mayor es la mujer. El retraso mental leve suele producirse en sujetos cuyos cromosomas se presentan en exceso, XXY en los hombres y XXX en mujeres.