Test genéticos TDAH

Descripción y utilidad genética

Es uno de los trastornos más frecuentes en la infancia y conlleva una serie de problemas persistentes, tales como la hiperactividad, la dificultad para mantener la atención y conductas impulsivas.

Con Neurobiotel se analizan algunos genes y polimorfismos que contribuyen a la susceptibilidad de padecer este trastorno, ya que pueden producir un desequilibrio de los neurotransmisores, como dopamina, serotonina y los del sistema adrenérgico, entre otros, que provocan una alteración en varias zonas del cerebro, afectando el funcionamiento de las funciones ejecutivas.

El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es un trastorno del neurodesarrollo producido por una alteración o variación en el desarrollo del cerebro del cerebro y que se asocia una disfunción cognitiva, neurológica y psiquiátrica.

En el TDAH casi el 70% de los casos son debidos a factores genéticos relacionados con mutaciones de varios genes que codifican moléculas y tienen una importante función en la neurotransmisión cerebral que muestran variaciones alélicas (polimorfismos) y que influyen en el TDAH. Estas variaciones influyen sobre neurotransmisores como la noradrenalina (NA) o dopamina (DA) que es la responsable de modular la actividad neuronal que participa en las emociones y el movimiento. Así se sugiere un fallo en el desarrollo de los circuitos cerebrales en que se apoya la inhibición y el autocontrol.

Los trastornos cuyas manifestaciones del comportamiento son agresivas o antisociales, comparten cerca del 80% de las variantes genéticas. El tdah (trastorno por déficit de atención con hiperactividad), o el TDC (trastornos disruptivos del comportamieto), son algunos de los más estudiados por su repercusión social y el sufrimiento que infligen a quien los padece y sus familiar, además de las consecuencias sociales que dichos comportamientos llevan acarreadas.

Publicaciones con estudios genéticos

Las conclusiones genéticas publicadas en algunas revistas como Nature Communications que vienen de la mano de catedráticos como Bur Cormand, de la Facultad de Biología y del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), y los investigadores Marta Ribasés y Josep Antoni Ramos Quiroga, del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) y el CIBER de Salud Mental (CIBERSAM), confirman el riesgo de padecer factores genéticos asociados y compartidos por las personas afectadas por las patologías psiquiátricas de trastorno de conducta.

Dicho estudio, uno de los más ambiciosos que hasta ahora se haya podido publicar con alta calidad científica, demuestra que tras analizar 4.000 afectados de patologías de trastorno de comportamiento como TDAH Y TDC, , tomados 30.000 individuos control, las conclusiones son claras con respecto a la tendencia genética que se expresa en los genes, todo ello bajo el proyecto europeo de AGGRESSOTYPE, del programa horizonte 2020, dedicado a investigar las bases de la neurología de la agresividad y de las conductas disociales.

El trastorno TDAH afecta al 5% por ciento de los niños y a un 2,5% de los adultos y sus características principales son un exceso de actividad mental que a veces se traduce en inatención o movimiento físico excesivo, falta de perseverancia ante los deberes intelectuales, laborales o sociales, falta de objetivos realistas, difíciles relaciones afectivas, conductas de riesgo o autolíticas, bajo nivel de frustración traducidos e ira o agresividad contra el sujeto o terceros, u objetos, desesperancia, depresión o sensación de vacío crónico y soledad.

El peso de la genética es calculado e un 75% frente al ambiente en el TDAH, es decir, que la genética tiene más incidencia en el comportamiento que el ambiente de crianza y desarrollo, sin olvidar por supuesto la importancia de este último. En el TDC la incidencia y peso de los genes alcanza entre el 40% y el 70%, cumpliéndose la mayor prevalencia en los varones. Según el estudio del profesor Bru Cormand, antes mencionado los riesgos de este padecimiento son mayores cuando hablamos de caer en conductas de riesgo, consumir sustancias adictivas o sufrir una muerte prematura.

Según Marta Ribases, jefa de laboratorio de psiquiatría genética del Vall d´Hebron instituto de investigación, a veces pueden darse en concurrencia varios trastornos psiquiátricos cuya puerta de entrada es padecer TDAH. Estás patologías comorbidas pueden complicar el diagnóstico agravando la calidad de vida de los sujetos que las padecen, afirma la Doctora.

Los cambios en el nucleótido del ADN(SNP), han sido estudiados en su asociación genómica GWAS, viendo que son los más abundantes en la cadena del genoma humano. Para la realización de estos estudios fueron analizados pacientes diagnosticados de TDAH en uno de los hospitales de referencia, Hospital Vall d´Hebron.

Variantes geneticas

En el cromosoma 11 se ha identificado un segmento que contribuye a aumentar el riesgo de padecer TDAH a la vez que TDC. Bru Corman que coordinó el grupo de trabajo comentó que el gen STIM1 está relacionado directamente con la regulación de los niveles de calcio en las células, la plasticidad de las neuronas, el proceso de aprendizaje y la memoria. Comenta también que la alteración genética tiene mucho más peso en el comportamiento de los sujetos que presentan dos trastornos, TDAH Y TDC que en los que solo se presenta un TDAH. Dicha alteración va asociada ser portadores de más variantes genéticas de riesgo. Está carga genética está vinculada en múltiples estudios a las conductas agresivas.

Conclusiones Relevantes

Si partimos de la premisa demostrada de que el TDAH es el preámbulo de una trayectoria más bien negativa, tendremos como herramienta imprescindible la genética, porque a tavés del estudio de prevalecía podremos detectar los sujetos vulnerables lo que tendrá una mayor repercusión en la prevención y el tratamiento temprano, ya sea farmacogenético o terapéutico. Las terapias serán más eficientes cuanto más sepamos de la prevalencia del riesgo, lo que se puede deducir de las múltiples manifestaciones de Doctores de reconocido prestigio como la Doctora. Marta Ribasés.

Además de la importancia que tienen los genes en la comprensión de los trastornos psiquiátricos, el avance científico contribuirá a entender y ampliar el conocimiento clínico pues se podrá entender que afecciones psíquicas comparten genética y ello conllevará la predicción de las posibles alteraciones y complicaciones secundarias que puedan aparecer en las distintas etapas evolutivas del individuo que padece TDAH.

¿Por qué es importante el test genético en el TDAH?

El test genético permite informar a los familiares de un diagnóstico más preciso, que permita pintar un mapa de situación presente y futuro, ademas de ayudarles a entender que no es voluntario, y que el padecimiento causa en el sujeto un gran sufrimiento, como así se concluye de las opiniones del Doctor. Josep Antoni RAmos Quiroga, jefe del servicio de psiquiatría del Hospital Vall d´Hebron y del Grupo de Investigación en Psiquiatría Salud Mental y Adicciones del VHIR.

El trabajo publicado en la revista Nature Communications es un nuevo avance científico que contribuirá a ampliar el paisaje genético de las comorbilidades del TDAH, (es decir, el conjunto de patologías que se muestran de manera concurrente con este trastorno). En la vertiente clínica, saber qué afectaciones psiquiátricas comparten genética es un paso importante, porque permitirá predecir la aparición de posibles complicaciones secundarias a lo largo de la vida de los individuos que padecen TDAH.

«Estos resultados nos permiten entender mucho mejor el origen de los TDC asociados al TDAH y poder informar mejor a las familias sobre el porqué de este trastorno», concluye Josep Antoni Ramos Quiroga, jefe del Servicio de Psiquiatría del Hospital Vall d’Hebron y del Grupo de Investigación en Psiquiatría Salud Mental y Adicciones del VHIR.

¿Cómo son los resultados del test TDAH?

Susceptibilidad a padecer TDAH

Gen 1: El paciente presenta un riesgo de padecer TDAH un 11% mayor que la media de la población general.

Gen2: El paciente presenta un riesgo de padecer TDAH un 32% mayor que la media de la población general.

Comorbilidad TDAH

Gen 1: El paciente presenta un riesgo de desarrollar conductas disociales de un 29% mayor que la media de los sujetos con TDAH.

Gen2: El paciente presenta un riesgo de desarrollar dependencia del alcohol u otras adicciones un 22% mayor que la media de la población general.