Información científica de los test genéticos para psiquiatría

¿Por qué Neurobiotel es el test que puede ayudarte en tu práctica clínica?

Neurobiotel, Test fármaco-genético psiquiátrico

Neurobiotel revela el secreto de tus genes, facilita al especialista la elección del tratamiento más eficiente y adecuado conforme a tu perfil genético, ayuda a prevenir la toxicidad de los medicamentos y evita tratamientos terapéuticos ineficaces. Información general.

Los test genéticos son pruebas médicas que posibilitan la identificación de cambios en cromosomas, genes y otras proteínas, por lo que sus resultados confirman o descartan ciertas condiciones genéticas además de contribuir a precisar el nivel o grado de susceptibilidad a que un individuo desarrolle o pueda padecer ciertos desórdenes genéticos.

Neurobiotel proporciona:

Información genética informativa contrastada por las guías clínicas farmacogenéticas internacionales

Toda esta información está recogida en la web internacional de Farmacogenética PharmGKB (PharmacogenomicsKnowledge Base) es una base de datos internacional creada en el año 2000, responsable de la agregación, integración y diseminación del conocimiento científico contrastado que existe sobre el impacto de las variaciones genéticas individuales en la respuesta a determinados fármacos. Esta institución de reconocido prestigio fue fundada por los National Institutes of Health (NIH), National Institute of General Medical Sciences (NIGMS), y es colaboradora del NIH Pharmacogenomics ResearchNetwork (PGRN).

La información proporcionada es información genética contrastada a través de estas guías clínicas, y su aplicación es de uso informativo para el profesional médico que prescribe y para información del paciente. En ningún momento constituye un uso diagnóstico, si bien puede ayudar a tomar decisiones siempre evaluadas a través de un profesional médico.

Genotipado y control de calidad

Los datos genéticos que se utilizan para elaborar los informes de farmacogenética son proporcionados por Aura Genexy S.L. a través de su marca adeneas®.

Los datos genéticos son obtenidos mediante la técnica de genotipado gene array utilizando el Chip Axiom PrecisionMedicine Diversity Research Array (PMD ResearchArray)1 de Thermo Fisher Scientific Inc en el laboratorio Eurofins Genomics, líder europeo en el sector de análisis genéticos y genómicos que cuenta con los más altos estándares de calidad de la industria2.

Los datos genéticos brutos son procesados por el departamento de genética de adeneas®3 utilizando algoritmos propios implementados en la plataforma adeneas® con el fin de filtrar aquellas muestras y/o marcadores que no cumplan con el umbral de calidad requerido.

Los datos genéticos una vez filtrados y anotados son puestos a disposición de la Dra. Silvia Tamborero a través de medios suficientemente seguros puestos a disposición por Aura Genexy S.L, a los que una vez validado con su perfil de usuario y contraseña, el usuario tendrá acceso a la documentación en un plazo máximo de 6 semanas desde la recepción de la muestra por parte del laboratorio.

Los datos se encontrarán almacenados de forma cifrada y para su lectura será necesario disponer de una segunda contraseña maestra, que proporcionará Aura Genexy S.L.

1. El array PMDA contiene información de más de 850.000 marcadores seleccionados de bases de datos públicas de relevancia clínica como ClinVar, el catálogo NHGRI-GWAS, CPIC, PharmaGKB o PharmaADME. A nivel técnico el arrayPMDA presenta valores medios “call rate” por encima del 99% y unos valores de reproducibilidad y concordancia por encima del 99,5%.

2. El laboratorio Eurofins Genomics dispone de las siguientes acreditaciones:

ISO 9001: Norma global de gestión de la calidad.

ISO 17025: Excelencia analítica acreditada.

ISO 13485: Oligonucleótidos según la norma de productos sanitarios.

Good Laboratory Practice (GLP): Estándar para la realización de estudios de seguridad no clínicos.

Good Clinical Practice (GCP): Servicios de farmacogenómica para estudios clínicos.

cGMP: Test y productos según los requisitos de la industria farmacéutica y biotecnológica.

3. Departamento genético

Silvia

Mª Jesús

4. Los ficheros se almacenarán comprimidos (zip) y cifrados.

¿Qué es el consejo genético?

Se trata de un acto médico que, como tal, se debe llevar a cabo por personal cualificado y dentro de las acciones sanitarias pertinentes para el diagnóstico o tratamiento que lo requiera. El acto médico debe rodear la elaboración diagnóstica tendente a averiguar la base genética de un problema de salud.

La LIB contiene en su articulado una definición de consejo genético al que se refiere como el procedimiento destinado a informar a una persona sobre las posibles consecuencias de los resultados de un análisis o cribado genéticos y sus ventajas y riesgos y, en su caso, para asesorarla en relación con las posibles alternativas derivadas del análisis.

El consejo genético es un derecho del paciente, regulado dentro de los derechos de información sanitaria contemplados en la normativa vigente.

En el supuesto genérico de la ley de autonomía del paciente, se establece que la información clínica forma parte de todas las actuaciones asistenciales, será verdadera, se comunicará al paciente de forma comprensible y adecuada a sus necesidades y le ayudará a tomar decisiones de acuerdo con su propia y libre voluntad.

¿Cómo son los resultados de los test genéticos?

A continuación puedes ver los distintos ejemplos de los test psiquiátricos que realizamos. Puede ver la leyenda de cada resultado.

El Proyecto genoma

Proyecto genoma

El Proyecto Genoma nace en el año 2003 y supone un gran reto tecnicociéntifico, con la intención de conocer la secuenciación completa del genoma humano para mejorar la salud de las personas. Fue dotado con casi 3.000 millones de dólares. Bajo la dirección del doctor (Francis Collins). El grupo de investigación era liderado por científicos de diferentes países, marcando un periodo de realización de 15 años.

En el año 2000, gracias a toda la colaboración internacional volcada en el proyecto, cuya base de servicio estaba en las universidades americanas más prestigiosas, los grandes avances de la ciencia genómica contaron con el definitivo apoyo de los avances de la digitalización computacional.

En abril, dos años antes de lo esperado, se presentó el primer borrador.

Objetivos

• Elaboración de mapas genéticos y físicos de gran resolución
• Nuevas técnicas de secuenciación.

Vías esenciales

• Secuenciación.
• Averiguar la posición de los nucleótidos del genoma.
• Cartografía y mapeo genético.
• Localizar los genes analizando cada par de los 23 pares de cromosomas que se hayan en el cuerpo humano.

El genoma humano está compuesto aproximadamente por 30.000 genes, cifra aproximada al borrador del proyecto. La oscilación ocurre entre 26.000 genes y 38.000 genes. El hecho curioso fue encontrar genes comunes a las bacterias.

Conocer la base molecular de las enfermedades nos permite realizar un diagnóstico presintomático, es decir, antes de que aparezcan los síntomas y tomar medidas preventivas.

Diagnóstico preventivo o de padecimiento

• Conocer los genes que producen las enfermedades y las características para diagnosticar.
• Podemos tomar conciencia de la necesaria modificación de determinados hábitos de vida.
• Evitar la exposición a factores de riesgos
• Realizar un seguimiento continuo del individuo
• Realizar intervenciones terapéuticas puntuales.
• Tratar la enfermedad antes de su aparición.

Diagnóstico prenatal

• Aplicar conjunto de técnicas encaminadas al conocimiento de la adecuada formación y desarrollo fetal.
• Conocer posibles malformaciones desde las primeras etapas de la concepción.
• El recuento exacto de cromosomas para detectar estructuras anormales.
• Diagnóstico genético preimplantacional:
• Elección de los embriones sanos para implantar en el útero materno
• Evitar las afecciones genéticas que pueda padecer el individuo.

Terapias para tratamiento de las enfermedades

Terapia génica

Destinada a curar enfermedades génicas hereditarias, la terapia genética, consiste en insertar copias funcionales de genes definitivos o carentes en la genética del sujeto.

Estas técnicas no están del todo desarrolladas. Solo se utilizan en pacientes que tienen un riesgo inminente de muerte puesto que la posibilidad de padecer un cáncer en el futuro por la mutación genética realizada no es lo urgente ni prioritario.

Tipos

• Terapia génica somática

• Terapia génica germinal

Introducción de nuevos genes, funcionales, antes de que se produzca la fecundación. El embrión resultante saldrá de una célula única modificada.

Terapia farmacológica

• Permite encontrar alteraciones en la secuencia del ADN de algunos genes específicos.
• Realizar el tratamiento con medicamentos que neutralicen las alteraciones
• Modificar favorablemente el curso de la enfermedad de manera más efectiva
• Tratar la enfermedad frente al mero alivio de los síntomas
• Modificar los medicamentos para que se ajusten a la genética del paciente
• Favorecer la metabolización optima del fármaco
• Evitar o reducir al máximo los efectos secundarios indeseables
• Perfil genético del paciente antes de comenzar el tratamiento

Medicina preventiva

Enfermedades monogénicas

De fácil identificación, conocidas las leyes que las regulan

Enfermedades poligénicas

• Necesidad de realizar estudios poblacionales.
• Combinaciones de variedad de genes que vuelven al paciente susceptible de padecer determinada enfermedad.
• Conocer las combinaciones se genes susceptibles de ocasionar enfermedad.
• Intenta no caer en la discriminación genética del grupo/población.

Más información acerca del genoma

Más información

El consorcio internacional formado por 20 países, así como empresas privadas como Calera, mostraron un mapa provisional del genoma que aporta una importantísima información acerca de las bases genéticas. Ahora sabemos que un gen está formado por aproximadamente 20.000 a 30.000 pares de bases. 3200 millones de pares de bases forman los genes, que se encuentran repartidos entre los 23 pares de cromosomas. Se sabe que los cromosomas con más densidad son el 17, 19, y 22. De la misma forma se sabe que los X, Y $, 18, y 13 son los más áridos.

Cada persona comparte un 99,99% de genes con el resto de los seres humanos. Tan solo 1250 nucleótidos sirven para diferenciar una persona de otra. El 35% del genoma comparte secuencias repetidas, lo conocido como ADN basura.

Tan solo un 5% del Genoma codifica proteínas, y un 25% se consideran desiertos, existiendo mucho espacio entre los genes.

Cada gen podría estar implicado en la síntesis de aproximadamente diez proteínas.

Se ha estudiado el 90% de la cadena de genes humanos y se han identificado un numero altísimo de variaciones en los genes, dicha variación se conoce como polimorfismos nucleótidos únicos y de ellos dependen que una persona sea más o menos sensible a un determinado fármaco o la predisposición a sufrir una enfermedad.

¿Qué es un genoma?

Relación completa de ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo que puede estar compuesto por un químico que lleva en su interior las instrucciones necesarias para desarrollar y dirigir la forma de actuar de todo el organismo.

Las moléculas de este ADN están formadas por pares de hélices torcidas y emparejadas y cada hélice la forman cuatro unidades con base química, que se conocen como bases nucleótidos “A”, adenina “T”, timia (T), guanina(g), citosina(c). los emparejamientos se producen en las bases opuestas, es decir, un A, empareja con una T y una C siempre irá emparejada con una G. 3.000 millones de estos pares se encuentran en los 23 pares de cromosomas que se encuentran en todas nuestras células humanas y conforman nuestro yo. Cada cromosoma está formado por cientos de miles de genes que deben codificar las proteínas, cada uno de los 30.000 genes estimados dentro de la cadena del genoma humano debe producir de media tres proteínas.

Secuenciar y su proceso

Determinar exactamente cuántos pares de bases existen en un segmento determinado de ADN. Debido a que las bases se constituyen en pares, y estos siempre se conforman del mismo modo, los científicos no tienen que presentar las dos bases del par.

Tecnología computacional

Del proyecto genoma se extraen conclusiones que han servido para alimentar las bases de datos científicas de salud.

Accediendo a internet podemos acceder a comparativas entre humanos y otras especies. Podemos entender cómo se fusionan y averiguar cómo influyen sus mutaciones en la síntesis de proteínas codificadas.

Las nuevas tecnologías permiten también implementar técnicas anteriores de biología molecular que estudiaban la secuenciación de trozos del Adn a los nuevos estudios de técnicas de rcp, con el inconveniente de la falta de legislación que lo permita a nivel mundial.

El proyecto genoma interviene también en la facilitación de la trasferencia de los datos públicos estatales y gubernamentales al sector privado con el fin de que las empresas privadas utilicen los datos para sus desarrollos de i+d, contribuyendo así a la mejora de la salud pública, volcando nuevos datos resolutivos o investigados.

Las pruebas genéticas pueden mostrar predisposiciones diagnósticas a una multitud de enfermedades, como la fibrosis quística, enfermedades hepáticas, el Alzheimer, y la etiología del cáncer. Se reduce la búsqueda cuando la base de datos del genoma humano es capaz de arrojar y cruzar innumerables datos de investigación.

Las relaciones evolutivas con otros genes, los tejidos del cuerpo en los que el gen se activa, las enfermedades que se puedan asociar a este gen o cualquier otro tipo de datos se aportan a la cognición más profunda de los procesos que contribuyen a aportar nuevas formas de terapia. Los avances genéticos son clave para el desarrollo médico clínicos.

Se abre un mundo a la evolución enmarcado dentro de la biología molecular, traducido en los resultados sobre la vulnerabilidad a padecer enfermedades reflejadas en la genética de los diferentes grupos étnicos y entender como las diferentes variantes humanas se han logrado su adaptabilidad al planeta.

El objetivo de conocer las bases genéticas del genoma humano es conocer la base de las enfermedades y realizar un diagnóstico adecuado.

Comportamiento humano y genética

El estudio de la variación genética se ha hecho investigando dicha variación y el ambiente en el que el comportamiento se produce de forma natural. Para ello ha sido muy importante la observación de la conducta de gemelos y sujetos adoptados, o en algunos casos ambas categorías en los mismos sujetos.

Se ha comprobado en numerosas ocasiones que existe un parecido entre los hijos adoptados y los padres adoptivos significando así la aportación importante del ambiente.

La genética explica el 50% de las similitudes entre hermanos ambientales (adopciones en el mismo hogar), y genéticos (separados en adopción). Este porcentaje se vuelve importante si por el camino del ambiente, las vivencias, educacionales, sociales, o traumáticas, fueran de rango negativo, con lo que el resultado sería una base genética que se ve implementada por el ambiente. De ahí la importancia de conocer la base genética. El comportamiento puede ser estudiado desde esta base.

En los factores de personalidad y psicológicos, los parecidos tienen una gran similitud en el entorno familiar compartido, pero uno de los resultados más sorprendentes de la investigación genética explica que para la mayoría de los caracteres psicológicos de los sujetos estudiados, distintos de os referidos a las habilidades del conocimiento, el parecido se explicaría desde la herencia compartida más que por el ambiente de crianza.

Numerosos estudios gemelares, tanto de gemelos dicigóticos (comparten el 50% de la carga genética), como los monocigóticos (idéntica carga genética), ambos del mismo sexo, revelan la importancia de la influencia genética en el nivel de inteligencia de un individuo. Los gemelos criados en ambientes distintos incluso a millones de kilómetros desde la infancia más temprana comparten casi la misma habilidad cognitivas general que los que se crían en el mismo sitio, con lo que la influencia ambiental demostraría ser muy escasa.

La heradabilidad

El peso de la genética se denomina Heredabilidad. Esta rama de la genética estudia las proporciones de las diferencias observadas entre los sujetos, a través de su fenotipo, que puedan atribuirse de forma probada y estadística a la variaciones y diferencias genéticas. Se ha concluido que la heredabilidad con respecto a la esquizofrenia y a las habilidades del conocimiento (cognitivas), es considerable.

Lo que sucede en una población concreta en un momento determinado, sin tener en cuenta lo que podría suceder o lo que debería suceder es el objeto de estudio e la rama genética de la Heredabilidad. Quedaría así claro que las diferencias fenotípicas no explicadas por las variaciones de genes se tendrían que atribuir al ambiente.

El papel de la genética es muy destacable a la hora de tratamientos terapéuticos acertados en el desajuste de la salud mental, que permitan conocer con qué luchamos,

si el enemigo es la tendencia genética que modela un fenotipo o el ambiente y los sucesos acaecidos en el pasado. Si la medicación tiene que ir encaminada a un ajuste de tendencia interna, resultado de una carencia de serotonina o dopamina intrínseca a la base funcional de la persona o esta carencia pudiera ser producto de hecho acaecidos con los que el individuo debe luchar con más carga de terapia psicológica y aprendizaje vital, que farmacológica psiquiátrica.

No hay que obviar la importancia de la base genética en el comportamiento de los caracteres complejos, pero sin olvidar que el ambiente actúa sobre estos como corrector o estresor de las bases negativas.

Los más importante es entender que el comportamiento es influido por la genética como un factor más, pero no determinante, ni pre-programado, entendiendo que si tenemos conocimiento de la base genética del comportamiento de un individuo será mucho más fácil su tratamiento terapéutico pues podremos terapéutica su conducta de manera dirija hacia el manejo apropiado de su voluntad. La terapia así se muestra completamente diferente en su objeto.

Investigación de los genes

En 1915 se encontró la primera mutación de un gen que modificaba el color de los ojos de la mosca de la fruta y a su vez el comportamiento del apareamiento también se veía afectado.

La revolución de la genética del comportamiento ya es un hecho indiscutible, el hallazgo de genes específicos que aportan genotipos medibles y clasificables que a su vez permiten la investigación de otras conexiones genéticas entre varios comportamientos, la identificación de estos y la correlación entre el ambiente y el gen, permitirán terapias de última generación donde la base farmacológica tal vez no tenga tanta importancia, o por el contrario adquiera el protagonismo total del paciente.

Se utilizan compuestos químicos o rayos X para crear mutaciones con el fin de identificar genes que afecten al caracteres complejos y comportamientos inducidos. Dichos hallazgos han sido investigados por asociación alélica y análisis de ligamiento con el fin de buscar interacciones comportamentales genéticas.

La asociación de alelos permite la correlación entre alelo y carácter de las personas en una determinada población. El ligamento sería la asociación dentro del mismo ambiente (familia), y se obtiene siguiendo la guía genética que relaciona la trasmisión de un marcador de ADN y un trastorno padecido en una familia.

Neurogenética

Neurogenética | Estructura y función cerebral

La investigación de la estructura genética del cerebro, su función y su relación con el comportamiento es el objeto de la neuro genética.

La mutación es la base de búsqueda de los genes que afecten al comportamiento, la neurociencia se encarga de buscar estos genes para comprender la función cerebral.

Estas investigaciones se centran en el estudio de los ciclos circadianos (sueño- vigilia), el aprendizaje y la memoria, obteniendo un importante avance en el gen mutante “Period” el cual se ha comprobado que altera ampliando los tiempos de duración del ciclo circadiano en numerosos animales, cuya genética es compartida con los humanos, así la mosca, la abeja, el gusano de seda y los ratones compartirían con los humanos el mecanismo por el cual el gen “Period”, actuaría también sobre la manera de cortejar o enamorar.

De la misma forma se han descubierto en la mosca de la fruta 24 genes que podrían alteran el aprendizaje ante las mutaciones, así como afectar del mismo modo a la memoria, sobre todo a corto plazo.

La sensibilidad general a los fármacos, la preferencia por el alcohol y los efectos sedantes de la nicotina se activan antes la inactivación de determinados genes. Se continúan estudiando de manera permanente los genes que inciden en las emociones, agresiones o la reproducción.