Test genéticos Trastorno del espectro autista
Descripción y utilidad genética
Los trastornos del espectro autista (TEA) son un grupo de trastornos del desarrollo que afectan la comunicación y el comportamiento. Los síntomas, que generalmente aparecen durante los primeros dos años de vida, se caracterizan por mostrar dificultades para comunicarse e interactuar con otras personas, por tener unos intereses limitados y comportamientos repetitivos, y por presentar dificultades en el desarrollo cotidiano en ámbitos sociales como la escuela o el trabajo.
Se conoce que el TEA puede afectar al 2% de la población y que predecir su aparición es crucial para su óptimo tratamiento. Casi un cuarto de este porcentaje presenta discapacidad intelectual, moderada, grave o leve y un elevado tanto por ciento en torno al 37% sufren epilepsia. Se clasifica como enfermedad multifuncional causada por diferentes genes en la que además es imprescindible tener en cuenta los factores ambientales.
«La naturaleza distante del autismo conduce a muchos conceptos erróneos sobre la mente de los individuos que tienen esta condición»
¿A quién va dirigido?
La base del autismo es neurobiológica y está asociada a cambios complejos en la sinaptogénesis y en la conectividad neuronal, con una etiología heterogénea que incluye factores genéticos, inmunológicos y ambientales.
El TEA es un trastorno muy heterogéneo a nivel genético y clínico que puede manifestarse de forma muy variada a nivel de severidad y sintomatología.
Con Neurobiotel analizamos por un lado, las variantes comunes que se asocian al riesgo de desarrollar TEA y, por otro, las variantes raras asociadas a entidades sindrómicas.
Nuestro test genético va dirigido a personas que tengan sospecha de padecer autismo o que presenten sus síntomas peor aún no tengan diagnóstico.
En ORIENTAK procederemos a una consulta médica de valoración totalmente gratuita que nos permita orientar la necesidad del test genético.
Si aún no tienes diagnóstico, no dudes en acudir a Orientak, el diagnóstico es vital en el desarrollo de este trastorno, pues su prevención. y conocimiento hacen que la pronta intervención minimice sus síntomas futuros.
Las personas con TEA, o trastorno generalizado del desarrollo, pueden parecer impertinentes, suspicaces, inmaduras, manipuladoras o insensibles, pero realmente todos estos adjetivos forman parte de una patología que los hace sentir mucho miedo ante los cambios o las secuencias de acción no conocidas, la incertidumbre sobre su futuro, la intuición sobre su padecimiento y la incomprensión del ambiente.
Si tienes un familiar en estas condiciones, no mires para otro lado. El test genético permitirá sentar las bases de un diagnóstico probable o improbable que ayudara a centrar el problema y su tratamiento.
Encuentra la medicación adecuada
Muchas son las medicaciones capaces de frenar o minimizar las conductas en el trastorno del espectro autista, pero es importante no equivocarse, pues una medicación inapropiada puede causar daños irreparables, produciendo episodios psicóticos en exceso, cansancio excesivo, mayor nivel de incomprensión, depresión o aumentar los episodios de suspicacia, por no hablar de los síntomas físicos, como mareos, sudoración, visión borrosa, dolor de estómago, etc. Los peores síntomas son los durmientes, lo que no se ven a simple vista cuando se comienza a tomar la medicación, lo que aparecen cuando se lleva un tiempo de tratamiento que en apariencia pudiera sentar bien, o no notar cambio ninguno. Algunos tratamientos farmacogenéticos se vuelven lesivos para el organismo y la salud mental, tras llevar algún tiempo tomándolos. Nuestro test genético es garantía de salud, pues nos indicaría todos aquellos medicamentos que pueden presentar problema muy graves, moderados o leves, a la vez que nos muestra la medicación óptima para cada caso particular.
¿Qué incluye el test?
El test genético incluye el análisis de variantes en el número de copia (tipo CNV) y alteraciones a nivel cromosómico mediante cariotipo. Además, se ofrece un estudio de mutaciones puntuales o de pocos nucleótidos en regiones codificantes del genoma en un conjunto de 93 genes relacionados con la enfermedad. Mediante este test genético se identifican variantes genéticas en, aproximadamente, el 40% de los TEA.
